目次
- Monarch Initiativeの概要
- Monarch Initiativeの機能
- Monarch Initiativeの利用シーン
- Monarch Initiativeの使用例
- Monarch Initiativeのコマンド・パラメーター
Monarch Initiativeの概要
Monarch Initiativeプラグインは、Monarch Initiativeの知識グラフから基本情報を検索し取得します。遺伝子、疾患、表現型などのエンティティを名前で検索し、関連するオントロジー識別子を取得することができます。
Monarch Initiativeの機能
- 特定の遺伝子、疾患、表現型を名前で検索し、関連するオントロジー識別子を取得
- 遺伝子と疾患の間の関連性を取得
- 疾患と表現型の間の関連性を取得
- 遺伝子と表現型の間の関連性を取得
- 特定の遺伝子、疾患、表現型に関する詳細情報を取得
Monarch Initiativeの利用シーン
- 特定の疾患に関連する遺伝子を調査するとき
- 特定の遺伝子がどのような疾患や表現型に関連しているかを調査するとき
- 特定の表現型がどの疾患や遺伝子と関連しているかを調査するとき
Monarch Initiativeの使用例
- ユーザー: 「パーキンソン病に関連する遺伝子を教えてください」
- プラグイン: 「パーキンソン病に関連する遺伝子は以下の通りです: [SNCA](https://monarchinitiative.org/gene/HGNC:11137), [LRRK2](https://monarchinitiative.org/gene/HGNC:6693)...」
- ユーザー: 「BRCA1遺伝子が関連する疾患を教えてください」
- プラグイン: 「BRCA1遺伝子が関連する疾患は以下の通りです: [乳がん](https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007254), [卵巣がん](https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0006058)...」
Monarch Initiativeのコマンド・パラメーター
- コマンド: search_entity
- term: 検索するオントロジー用語
- category: 検索するカテゴリ（biolink:Disease, biolink:PhenotypicQuality, biolink:Gene）
- limit: 返す検索結果の最大数
- offset: 結果のページネーションのオフセット
- コマンド: get_entities
- ids: エンティティの識別子のリスト
- コマンド: get_disease_gene_associations
- disease_id: 疾患のオントロジー識別子
- limit: 返す関連性の最大数
- offset: 結果のページネーションのオフセット
- コマンド: get_disease_phenotype_associations
- disease_id: 疾患のオントロジー識別子
- limit: 返す関連性の最大数
- offset: 結果のページネーションのオフセット
- コマンド: get_gene_disease_associations
- gene_id: 遺伝子の識別子
- limit: 返す関連性の最大数
- offset: 結果のページネーションのオフセット
- コマンド: get_gene_phenotype_associations
- gene_id: 遺伝子のオントロジー識別子
- limit: 返す関連性の最大数
- offset: 結果のページネーションのオフセット
- コマンド: get_phenotype_disease_associations
- phenotype_id: 表現型のオントロジー識別子
- limit: 返す関連性の最大数
- offset: 結果のページネーションのオフセット
- コマンド: get_phenotype_gene_associations
- phenotype_id: 表現型のオントロジー識別子
- limit: 返す関連性の最大数
- offset: 結果のページネーションのオフセット
